L’ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires : elle touche 1 personne sur 50 000 en Europe. Un européen sur 120 serait porteur de l’anomalie génétique à l’origine de cette affection transmise sur le mode récessif. Cette anomalie a été identifiée en 1996, elle concerne un gène situé sur le chromosome 9 responsable de la production d’une protéine appelée « frataxine ».
Cette maladie neurodégénérative est due à l’atteinte de certaines cellules du système nerveux. Elle se traduit avant tout par des troubles de l’équilibre et de la coordination des mouvements volontaires (ataxie). Une atteinte cardiaque (cardiomyopathie), des troubles ostéo-articulaires (scoliose, pieds creux) et un diabète sont parfois associés. A l’origine de cette maladie, une accumulation anormale de fer dans les mitochondries (les producteurs d’énergie de la cellule) dans plusieurs organes dont le cervelet, responsable de la fonction motrice.
Pour contrecarrer cet effet, les chercheurs ont opté pour une molécule qui élimine le surplus de fer capable de traverser la barrière séparant le cerveau de la circulation sanguine : la défériprone.
Pendant 6 mois, chaque malade a absorbé quotidiennement deux doses de défériprone. Au terme de l’essai, pour 8 des 9 patients, les troubles neurologiques se sont améliorés du fait de la diminution de quantité de fer dans le cervelet. Ces améliorations ont d’abord concerné des troubles sensitifs et sphinctériens, comme l’incontinence ou la constipation, puis l’exécution des mouvements et la parole, et enfin les déplacements ainsi que l’équilibre. Des résultats très positifs qui n’étaient pas attendus à ce stade si précoce de l’essai clinique. Ils devront être confirmés dans le cadre d’une étude plus vaste.Source : Communiqué de l’AFM, APHP et Inserm du 14 mai 2007Click Here: Cheap FIJI Rugby Jersey