Les personnes atteintes d’une prédisposition héréditaire à une maladie grave sont désormais tenues de prévenir leurs proches de l’existence d’un risque potentiel. En cas de refus de leur part, le médecin peut désormais les avertir par courrier.

En cas de prédisposition familiale à une maladie grave, le médecin pourra, sous certaines conditions, informer les proches.

Cancers héréditaires : les patients tenus d’informer leurs prochesLors de l’identification d’une anomalie génétique grave, le patient diagnostiqué devait avertir ses proches potentiellement concernés par un risque de maladie héréditaire grave (principalement une prédisposition de cancer). Mais en cas de refus, le médecin ne pouvait, au regard du secret médical, engager une démarche de son propre chef.Une situation qui handicapait sérieusement la prise en charge des cancers à risque génétique. Selon l’institut national du cancer, le dispositif national d’oncogénétique a ainsi permis d’identifier, en 2011, 4 677 personnes porteuses d’une mutation les prédisposant génétiquement à un cancer. Elles étaient deux fois moins nombreuses en 2003¹.Pour autant, la situation n’est pas optimale. Début juin 2013 lors du congrès de la société européenne de génétique humaine, une étude française révèle que seul un tiers des personnes concernées par des risques de cancer (BRCA1, BRCA2 et syndrome de Lynch) pratique des tests génétiques². Mais un décret du 20 juin 2013 offre désormais la possibilité au médecin d’informer les proches sous certaines conditions³.Le médecin peut prendre le relais tout en respectant le secret médicalLa possibilité offerte au médecin de contacter les proches sans pour autant enfreindre le secret médical pourrait améliorer ces chiffres. Dans les faits, le médecin informe le patient qu’il est tenu, si le diagnostic de cette anomalie est confirmé, d’informer les membres de sa famille potentiellement concernés. Si le patient exprime par écrit sa volonté d’être tenue dans l’ignorance du diagnostic ou ne souhaite pas informer lui-même les intéressés ou certains d’entre eux, il peut autoriser le médecin à procéder à cette information. Une lettre est alors envoyée aux membres de la famille concernés, les invitant à consulter un médecin généticien qui pourra leur donner plus de précisions et leur proposer des examens.Le médecin généticien pourra contacter le médecin à l’origine de la lettre pour avoir des précisions, tout en respectant le secret médical. L’article de loi précise ainsi que : “Le médecin prescripteur ne transmet que l’information relative à l’anomalie génétique en cause, à l’exclusion de toute autre information couverte par le secret médical, et notamment l’identité de la personne chez qui l’anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de prévention et de soins a été diagnostiquée“. Au-delà des proches, cette information peut également être délivrée aux centres d’assistance médicale à la procréation si le patient a fait un don de gamètes ou d’embryons. Un arrêté prévoit même un

modèle de lettre.Une amélioration qui passe aussi par une meilleure formation des médecinsCe changement législatif permettra peut-être d’augmenter le nombre de personnes bénéficiant d’un test d’oncogénétique. Mais les patients ne sont pas forcément les seuls fautifs. Si le réflexe d’orientation vers une consultation d’oncogénétique en cas de cancer du sein survenant à un âge précoce ou d’une multiplication des cas dans une même famille est quasi-systématique, il n’en est pas de même pour d’autres cancers, comme les cancers colorectaux.Bien que des profils à très haut risque soient identifiés (syndrome de Lynch, polypose adénomateuse familiale…), les gastroentérologues n’ont pas encore ce réflexe comme en témoigne le rapport de l’Inca sur l’activité d’oncogénétique : “Alors que des progressions importantes et régulières sont observées depuis 2003 concernant le syndrome seins-ovaires, l’identification, par le dispositif d’oncogénétique, des personnes porteuses d’une mutation les prédisposant à une pathologie digestive n’est pas encore optimale, particulièrement concernant le syndrome de Lynch. Depuis 2003, le dispositif d’oncogénétique a en effet permis d’identifier 12 638 personnes porteuses d’une mutation BRCA (cas index et apparentés confondus) et seulement 5 014 personnes porteuses d’une mutation MMR ou EPCAM, les incidences des deux syndromes étant pourtant proches“. Pour des prédisposition aussi fréquente l’une que l’autre, on compte deux fois moins de patients atteints de cancers colorectaux qui sont orientés vers une consultation d’oncogénétique.Ce décret constitue une avancée qui permettra sans doute d’améliorer cette situation. Mais un effort plus global impliquant une communication vers le grand public et vers les médecins apparaît néanmoins nécessaire, en particulier pour les prédispositions à des cancers autres que ceux du sein et de l’ovaire.David BêmeSources :1- Synthèse de l’activité d’oncogénétique 2011 – CONSULTATIONS ET LABORATOIRES – InCA – (

accessible en ligne)2 – Lack of referral for genetic counseling and testing in BRCA1/2 and Lynch syndromes: A nationwide study from the French National Cancer Institute based on 240·134 consultations and 134·652 genetic Tests – P11.030 – European Journal of Human genetics  – June 8 – 11, 2013 Paris, France Abstracts European Human Genetics  Conference 2013 Volume 21 Supplement 2 June 2013 p.273-274 (

ensemble des abstracts accessible en ligne)3 – Décret n° 2013-527 du 20 juin 2013 relatif aux conditions de mise en œuvre de l’information de la parentèle dans le cadre d’un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale – JO 21 juin 2013 (

accessible en ligne)4 – Arrêté du 20 juin 2013 fixant le modèle de lettre adressée par le médecin aux membres de la famille potentiellement concernés en application de l’article R. 1131-20-2 du code de la santé publique – JO du 23 juin 2013 (

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